儿童罕见病（第二辑）

《儿童罕见病（第二辑）》是《儿童罕见病》系列书籍的第二辑，由全国多家儿童医院的内分泌及遗传代谢科的内分泌科专家，综合临床一线医师尤其是儿科医师的经验，将近年临床诊断的罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识汇集编写而成。本辑文体依旧，包括概述、流行病学、发生机制、临床表现、诊断、鉴别、治疗及遗传咨询几个部分。收录内容既涵盖第一辑的部分章节如身材矮小、早期生长过度、面部异常、肥胖及糖尿病、性腺发育异常、激素分泌异常、遗传代谢病等，又增加了皮肤、免疫相关及以心律失常为主要特征的综合征，进一步扩大了罕见病的病种范围。

目录
第1章 以生长异常为主要特征的综合征 1
第一节 Williams 综合征 1
第二节 Bainbridge-Ropers 综合征 7
第三节 Bruck 综合征 10
第四节 DNA 连接酶Ⅳ综合征 14
第五节 Ellis-van Creveld 综合征 18
第六节 Kenny-Caffey 综合征 21
第七节 Wiedemann-Steiner 综合征 26
第八节 鳃裂 - 耳 - 肾综合征 29
第九节 Cowden 综合征 33
第十节 Kleefstra 综合征 37
第十一节 马方综合征 41
第十二节 Xia-Gibbs 综合征 46
第十三节 2 型肢端发育不全症 50
第十四节 MIRAGE 综合征 53
第十五节 Helsmoortel-Van der Aa 综合征 57
第十六节 Schwartz-Jampel 综合征 61
第十七节 Meier-Gorlin 综合征 63
第十八节 Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型 65
第2章 面部异常为主要特征的综合征 70
第一节 矮妖精貌综合征 70
第二节 上颌正中孤立中切牙 73
第三节 Malan 综合征 76
第四节 Miller-Dieker 综合征 80
第3 章 以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征 86
第一节 Wolfram 综合征 86
第二节 Alstr？m 综合征 90
第三节 黑皮素受体4 缺陷 94
第4 章 激素分泌异常相关综合征 99
第一节 假性甲状旁腺功能减退症 99
第二节 家族性糖皮质激素缺乏症 104
第三节 先天性孤立性ACTH 缺乏症 106
第四节 遗传性维生素D 缺乏性佝偻病Ⅲ型 110
第五节 甲状腺分泌障碍2A 型 112
第六节 脑- 肺- 甲状腺综合征 115
第七节 遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏症 118
第八节 肾性抗利尿不适当综合征 120
第九节 Pendred 综合征 123
第5 章 性腺相关综合征 129
第一节 家族性男性性早熟 129
第二节 17α- 羟化酶/17， 20- 碳链裂解酶缺陷症 131
第6 章 遗传代谢性综合征 136
第一节 谷固醇血症 136
第二节 先天性糖基化障碍Ⅰa 型 139
第三节 线粒体3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶缺乏症 143
第四节 Gitleman 综合征 145
第五节 GNPTAB 突变相关疾病 150
第7 章 以皮肤、免疫异常为主要特征的综合征 154
第一节 CANDLE 综合征 154
第二节 Chediak-Higashi 综合征 157
第三节 慢性肉芽肿病 162
第四节 先天性红细胞生成性卟啉症 167
第五节 Ichthyosis follicularis， alopecia and photophobia 综合征 170
第六节 早老症 173
第七节 高IgE 综合征 177
第八节 蓝色橡皮疱样痣综合征 180
第九节 Proteus 综合征 183
第十节 CHILD 综合征 187
第十一节 IPEX 综合征 190
第十二节 Axenfeld-Rieger 综合征 195
第十三节 Blau 综合征 199
第8 章 遗传性心律失常 205
第一节 致心律失常性右心室心肌病 205
第二节 Brugada 综合征 212
第三节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 218
第四节 长QT 间期综合征 223
第五节 短QT 间期综合征 229