首都医科大学附属北京妇产医院胎儿医学相关疾病病例精解

胎儿医学是一门综合学科，囊括了产前诊断、影像医学、产科学、儿科学、外科学、内分泌、组织胚胎、生物、生化，以及检验、医学伦理等学科，其临床特点复杂多样，表现为不同疾病可能会有相同的临床表现，而同一种疾病又可能会有不同的临床表现。因此，每一例胎儿医学病例的诊断和治疗都是多学科知识的融合，需要多学科的积极配合和合作。

虽然近年来胎儿医学有了飞速发展，但依然有很多医生对胎儿医学的病例诊断和转归存在疑惑，对于病例的诊断流程、预后评估、治疗方法及相关咨询策略渴望得到全面系统的学习。本书即结合当前大家所需收集了共40余例经典、疑难胎儿疾病病例，每个病例从诊断、预后评估、宫内治疗、出生后治疗，到疾病相关咨询策略都进行了细致地阐述，涵盖了胎儿头颈部、神经系统、心血管系统、腹部（脐带）、泌尿生殖系统、骨骼、染色体异常、代谢性疾病及复杂性多胎妊娠等病例，希望通过本书的出版能为广大临床医生提供极具实用价值的参考和借鉴。

主 编 简 介

王欣　主任医师，教授，博士生导师。首都医科大学附属北京妇产医院围产医学部副主任（主持工作）、产一科主任。兼任中华医学会围产医学胎儿学组委员、中国妇幼保健学会母胎医学分会常务委员、中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会出生缺陷咨询学组成员、北京医学会围产医学分会委员，且被遴选为北京健康科普专家。

从事妇产科临床工作多年，主持过多项省部级科研项目，多次成功抢救羊水栓塞、重度子痫前期、产后大出血、穿透性胎盘植入等产科危重症患者。对于子痫前期的预测、识别和处理有丰富的临床经验。在临床中率先开展了胎儿医学工作，是北京妇产医院产前诊断中心的主要创建者之一。2007年开展了首例胎儿宫内输血治疗，以及白化病胎儿镜诊断、双胎输血的激光凝结、复杂双胎的射频减胎、胎儿体腔积液的宫内引流等。对早产的预防和治疗进行临床研究，提出了对短宫颈的个性化管理思路。

目　录

第一篇　胎儿头颈部异常1

001　唇腭裂1

002　无眼畸形9

003　梨状窝瘘15

第二篇　胎儿神经系统、心血管异常24

004　全前脑畸形24

005　脑皮质发育异常31

006　胎儿骶尾部畸胎瘤37

007　露脑畸形144

008　露脑畸形249

009　胼胝体发育异常55

010　Dandy-Walker畸形64

011　小脑延髓池增宽70

012　双胎之存活胎神经系统发育异常78

013　胎儿脑脊膜膨出85

014　胎儿心脏结构异常92

第三篇　胎儿腹部、脐带异常101

015　胎儿脐膨出1101

016　胎儿脐膨出2112

017　胎粪梗阻性腹膜炎119

018　胎儿下腹部偏囊性回声126

019　脐带真结节135

第四篇　胎儿泌尿生殖系统异常140

020　泌尿直肠生殖膈畸形140

021　胎儿巨膀胱148

022　胎儿重复肾156

023　婴儿型多囊肾162

024　多发畸形169

第五篇　胎儿骨骼、肢体异常176

025　脊椎成角畸形176

026　成骨发育不全184

027　软骨发育不全1194

028　软骨发育不全2200

029　胎儿四肢短小211

030　胎儿肢体体壁综合征219

031　羊膜带综合征226

第六篇　胎儿染色体异常234

032　47, XYY综合征234

033　21-三体综合征240

034　6号染色体微重复248

035　克氏综合征254

036　染色体平衡易位261

037　胎儿水肿267

第七篇　胎儿代谢性疾病276

038　胎儿甲基丙二酸血症276

039　白化病1282

040　白化病2290

第八篇　复杂性多胎妊娠299

041　单绒毛膜双羊膜囊双胎并发症之双胎输血综合征胎儿镜术后

继发贫血–多血质序列综合征299

042　单绒毛膜双羊膜囊选择性生长受限311

043　无心畸胎序列征319