数字化转型时代：精准医学创新研究与产业发展报告（2022年版上册）

本书系统阐述了全球科技、数字经济和现代医学发展具有重大影响的技术突破和未来发展方向，归纳和梳理我国精准医学、智慧医学和未来医学发展的进程、机遇和挑战。从肝癌、肺癌、乳腺癌、新冠肺炎和结核病、心血管疾病、脑血管病、儿童先天性心脏病和阿尔茨海默病等重大疾病精准防诊治、转化医学、健康大数据、人群队列的原创研究。通过186项前沿科技分析，展现了生命科学、临床医学、数据科学、医工交叉等前沿科技和未来医学的发展，影响精准医学发展的前沿科技，到精准医学市场规模和产业发展进行了系列分析。本书可为大健康领域的临床医务工作者、科研人员、学者、产业科技工作者、健康领域企业假、投资者等众多业内人士提供参考。

饶克勤,清华大学医院管理研究院教授，中国卫生经济学会会长、第十三届全国政协委员、政协科教卫体专委会委员, 历任国家卫生部卫生统计信息中心主任、25届中华医学会副会长兼秘书长、中国卫生信息与医学大数据学会副会长。主持和参加了多项国家科技攻关、政策研究和国际合作项目。发表学术论文200余篇，专、译著多部。研究专长覆盖公共卫生、流行病与卫生统计学、卫生经济学、卫生信息学、卫生管理和公共政策研究等。

数字、智能经济时代，精准医学作为医学的重要发展方向，受到政府、医学界、科技界、产业界等各方高度关注。为了推动精准医学的创新发展，我国还专门启动了国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项。为更好地推动精准医学的科学技术研究、成果转化和产业发展，在国家卫健委、科技部和中华医学会指导下，由上海医学创新发展基金会、清华大学医院管理研究院发起并组织发起《数字化转型时代的精准医学创新研究和产业发展》课题，16位院士和学者亲自领衔、132位研究人员积极参与，完成了本项研究。本报告顺应健康中国战略需求，积极主动地推动我国医学科技创新发展，为政策制定、学科创新和产业发展提供了重要的、综合的循证依据。

数字化推动着生产、生活和社会治理方式的深刻和系列变革。互联网、大数据、云计算、人工智能、区块链等技术加速创新，日益融入社会和经济发展各领域全过程，数字化发展速度之快、辐射范围之广、影响程度之深前所未有，正在成为重组全球要素资源、重塑全球经济结构、改变全球竞争格局的关键力量。新型冠状病毒肺炎疫情（以下简称新冠疫情）的持续蔓延，使得人们更多地依赖信息技术，加深了数字化进程对人们生产生活的实际影响。我国党和政府非常重视数字化转型和数字经济的发展，党的十八大以来实施了网络强国战略和国家大数据战略。根据2021全球数字经济大会的数据显示，我国数字经济规模已经连续多年位居世界第二。特别是新冠疫情暴发以来，数字技术、数字经济在支持抗击疫情、恢复生产生活方面发挥了重要作用。

在数字经济和创新科技发展的大时代背景下，医疗卫生健康领域借势时代浪潮，依靠科技创新，推动医疗行业数字化和产业化发展。生命科学特别是组学的创新研究、数据科学的发展和应用、医工交叉系统和平台的推广，让临床医学从经验性的“一刀切”治疗，改进成分层治疗，再到精准的个体化治疗。为此，精准医学作为医学的重要发展方向，受到政府、医学界、科技界、产业界等各方高度关注。为推动精准医学的创新发展，2016年我国政府启动并实施了国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项，近年来取得了多项成果。

为更好地推动精准医学的科学技术研究、成果转化和产业发展，在国家卫生健康委员会（以下简称国家卫生健康委）、科技部和中华医学会的指导下，由上海医学创新发展基金会、清华大学医院管理研究院、上海医疗质量研究中心、上海广慈转化医学研究发展基金会和源墨健康研究院等单位发起，组织了由16位中国医疗行业权威专家院士领衔、139位多领域研究人员参与完成了2022年《数字化转型时代：精准医学创新研究与产业发展》研究报告。

研究报告涵盖了在数字化经济、科技创新和健康战略时代背景下，重大疾病精准防诊治、转化医学、健康医疗大数据、人群队列、影响精准医学发展的前沿科技到产业发展等多个领域。从重大疾病原创研究、重点领域原创研究、前沿科技分析、产业发展分析、研究案例和文献检索六大方面系统展现精准医学前沿技术的发展，尤其关注影响国民健康的重大疾病，如肝细胞癌、肺癌、乳腺癌、心血管疾病、脑血管病、先天性心脏病、阿尔茨海默病和传染病等。与临床一线专家一起，从流行病学、社会经济负担、前沿基础研究、临床创新技术应用以及产业化发展多个角度，系统阐述和研究了精准防诊治的策略。与此同时，从国际视野追踪智慧医学和未来技术的前沿科技发展，从生命科学、临床医学和药学、数据科学、医工交叉系统及平台建设五个领域梳理和分析了186项前沿技术以及对行业发展的影响潜力；透过专家视野、案例研究和文献检索，报告分析了我国精准医学研究和产业发展面临的机遇和挑战，为政策制定、科学研究和行业融合搭建对话平台，从而推动健康中国战略实施。

在此，我们感谢顾问团队陈赛娟院士、詹启敏院士、宁光院士、黄荷凤院士、董家鸿院士、贾伟平院士、代涛教授、张俊华教授、王兴鹏教授、朱晓明教授、Tien Wong教授和Gareth Goodier博士的指导！感谢参加课题的领域牵头专家（按姓氏拼音排序）及研究人员，他们是：

陈赛娟［中国工程院院士　国家转化医学中心（上海）］及团队闻朝君、田强和陈银银。

代敏（中国医学科学院北京协和医院）及团队张愉涵和陆斌，人群队列研究参与团队中国医学科学院肿瘤医院魏文强、陈茹、赵方辉、胡尚英和赵雪莲，北京大学肿瘤医院潘凯枫、李文庆和金昱，浙江大学医学院附属第二医院丁克峰、肖乾、朱应双和刘成成，天津医科大学肿瘤医院陈可欣、宋方方和黄育北。

樊嘉（中国科学院院士　复旦大学附属中山医院）及团队史颖弘、王鹏翔和祝桂琦。

赫捷（中国科学院院士　中国医学科学院肿瘤医院）及团队高亦博、孙英丽、王鑫、曾红梅、邵飞、王远卓、周潇翔和张震。

黄国英（复旦大学附属儿科医院）及团队刘芳、盛伟、储晨、赵趣鸣、高涵、李萍和田友平；

郭毅可（英国皇家工程院院士　香港科技大学）。

饶克勤（中国卫生经济学会　清华大学医院管理研究院）及参与上海医学创新发展基金会阿尔茨海默病研究课题的专家：葛延风、李大魁、陈彪、吴凡、陈晓春、管一晖、郭起浩、施炯、王华丽、贾建平、陈生弟、肖世富、刘军、张宝荣、沈璐、唐毅、王刚、陈芹、徐群。

宋尔卫（中国科学院院士　中山大学附属孙逸仙纪念医院）及团队胡海、崔国辉、赵健丽、林桂平和崔秀英。

王波（上海医学创新发展基金会）及团队张艳琴和王晓岚，上海医疗质量研究中心团队陈苇伊、马逸洲、郝蓉、顾荃晟、袁兴标、苏纯和房杉杉，合作伙伴安永-帕特侬咨询公司宿骅和王秋怡。

王建安（浙江大学医学院附属第二医院）及团队胡新央、蒋峻、刘先宝、徐银川、沈建、王贺阳、朱齐丰、郭宇超、吴蓉蓉和何佳。

王拥军（首都医科大学附属天坛医院）及团队许杰、徐俊、姜季委、薛婧、程爱春和曹爽，复旦大学附属华山医院董强，南京大学医学院附属鼓楼医院徐运，中国人民解放军总医院贾建军，北京大学第一医院孙永安。

杨广中（英国皇家工程院院士　上海交通大学医疗机器人研究院）。

郁金泰（复旦大学附属华山医院）及团队黄钰媛、张亚茹、陈仕东、吴凯敏、郭宥廷、郭钰、黄舒怡、邓悦婷和吴邦胜。

张文宏（复旦大学附属华山医院）及团队孙峰、应峻、王钰琛、李杨和张雨萌。

张勇（源墨健康研究院）及团队韩早、戴庆、曹砺文、范帆、石金冬、姜松明、崔庆阳、陈金玉、唐正莉、雷蕾、李迎亚、李杰和古兰。

张宗久（清华大学医院管理研究院）及团队边妗伟、曹子健、何美慧、康玥、刘穗斌、李昶锋、刘宝琴、宋琦、王颖航、严越、杨菁、尤治灵、张天问、张兆璐、赵莉娜和赵宁。

课题研究工作得到渤健生物、恒瑞制药和高德纳咨询公司（Gartner）等合作伙伴支持，由源墨健康研究院团队提供研究分析支持，张江集团、罗氏、晨泰、麦肯锡等企业团队提供支持，在此我们一并表示感谢！

本书编委会

2022年10月

第一章 时代背景和研究意义 1

第一节 数字化时代背景 1

一、数字经济成为全球竞争格局中的关键力量 1

二、健康医疗大数据是数字时代的重点领域 2

三、数字时代背景下精准医学发展具有重要意义 4

第二节 科技创新时代背景 4

一、科技创新迅猛发展，与国际前沿存在差距 4

二、创新性的临床研发活跃 5

三、精准医学是数字驱动下创新发展的必然趋势 5

第三节 健康中国时代背景 6

一、健康中国战略 6

二、健康中国行动 6

三、数字化及科技创新驱动精准医学助力健康中国战略 7

第二章 精准医学发展历程及本课题研究方法 9

第一节 精准医学/精准健康的定义 9

一、个体化医疗与精准医学 9

二、精准医学与精准健康 9

第二节 精准医学发展历程及全球发展 11

一、中国精准医学发展历程 12

二、国外精准医学发展历程 14

第三节 本课题的研究方法 16

一、重大疾病精准防诊治原创研究分享 16

二、重点领域原创研究和介绍 17

三、前沿科技分析 17

四、产业发展分析 17

五、原创研究案例 17

六、文献检索 18

第三章 精准医学未来发展机遇和挑战 21

第一节 未来发展及中国机遇 22

一、更好地满足健康需求 22

二、政策有利于精准医学发展 23

三、大数据和前沿科技促进发展 23

四、成本效益带来的机遇 23

五、产学研多方合作带来的机遇 24

六、精准医学发展中的中国机遇 24

第二节 COVID-19与精准医学未来发展 24

一、精准疫苗研发 24

二、精准药物及分析工具在COVID-19治疗中的应用 25

三、COVID-19带来精准医学产业发展新机遇 25

四、我国探索COVID-19精准防诊治新思路 25

第三节 未来发展面临的挑战 26

一、认识不足，精准与普惠的矛盾 26

二、前沿科技发展带来的挑战 27

三、缺乏多学科融合 27

四、缺乏专业人才，建设能力薄弱 27

五、伦理、安全性与监管的挑战 27

第四节 课题建议 28

一、完善顶层设计 28

二、推动信息化建设 28

三、培养和储备人才队伍 28

四、持续推进前沿科技攻关 29

五、提升创新技术转化和产业发展 29

六、重视精准医学伦理与监管 29

第四章 重大疾病精准防诊治 31

第一节 概 述 31

第二节 肝细胞癌精准防诊治及产业发展研究 31

一、精准医学时代肝癌早期诊断的发展 32

二、肝癌精准防治体系的建立和进展 36

三、肝癌精准系统治疗及进展 38

第三节 肺癌精准防诊治及产业发展研究 41

一、国内外肺癌发病情况的基本特征 41

二、肺癌基础研究领域的前沿理论 42

三、肺癌精准防诊治的创新技术和临床应用进展 44

四、肺癌创新技术与临床应用相结合的产业化发展 47

第四节 乳腺癌精准医学创新与产业发展研究 48

一、乳腺癌流行病学及发病特征 50

二、乳腺癌基础研究领域的前沿技术重大突破 50

三、乳腺癌精准防治的创新技术和临床应用进展 53

四、乳腺癌创新技术与临床应用相结合的产业化发展 54

第五节 心血管疾病精准医学诊治研究 55

一、心血管疾病的流行病学及相关疾病 56

二、心血管疾病基础研究的前沿科技 57

三、心血管疾病精准防诊治进展 58

四、心血管疾病精准医学产业化进展 62

五、小结 64

第六节 脑血管病精准医学研究与产业发展 65

一、缺血性脑卒中流行病学及经济负担 66

二、脑血管病精准医学研究进展 67

三、脑血管病精准医学产业化机遇和方向 72

第七节 阿尔茨海默病精准防诊治 74

一、阿尔茨海默病流行病学及负担 74

二、阿尔茨海默病精准诊断 75

三、阿尔茨海默病精准治疗 76

四、阿尔茨海默病精准预防——四级预防策略 77

五、阿尔茨海默病领域的创新技术与临床应用 78

第八节 儿童先天性心脏病精准防诊治 79

一、先心病的病因及发病机制的前沿研究 82

二、先心病的产前诊断及遗传咨询 84

三、新生儿先心病筛查 87

四、先心病诊断和治疗进展 88

第九节 传染病精准诊疗进展 92

一、传染病流行病学信息及经济负担 93

二、传染病基础研究领域的前沿技术重大突破（2016—2021年） 94

三、传染病精准防诊治的创新技术和临床应用进展 96

四、创新技术与临床应用相结合的产业化发展 100

第五章 精准医学相关重点领域及案例研究 107

第一节 概 述 107

一、转化医学 107

二、健康大数据 108

三、人群队列研究 109

四、精准案例——阿尔茨海默病精准防诊治华山方案 110

第二节 转化医学 111

一、转化医学概念及国内外进展 111

二、国家级转化医学平台的建立 113

三、临床研究是转化医学的关键环节 113

四、多组学技术推动临床转化 114

五、产学研合作促进转化医学发展 114

六、生物医药园区建设促进学研深度融合 115

第三节 医疗大数据 116

一、医疗健康大数据快速发展 116

二、医疗健康大数据与精准医学 119

第四节 人群队列研究 120

一、国内外精准医学领域肿瘤队列的发展概况 120

二、肺癌 122

三、食管癌 123

四、胃癌 124

五、结直肠癌 124

六、乳腺癌 125

七、宫颈癌 126

八、小结与展望 126

第五节 研究案例——阿尔茨海默病精准防诊治华山方案 127

一、AD高患病率及死亡率给国家、社会、家庭带来负担 127

二、AD是基因及环境因素共同作用的结果 128

三、华山AD循证预防国际方案21条预防建议 129

四、华山方案建议AD早期精准诊断，鼓励产学研转化 130

五、阿尔茨海默病的治疗 132

六、华山方案融入了数字智能技术在AD精准防诊治中的应用 134

七、AD精准防诊治领域还存在诸多现实挑战 135

第六章 影响精准医学发展的前沿科技分析 138

第一节 概 述 138

一、前沿科技研究分类 138

二、前沿科技分析 139

三、前沿科技分析小结 142

第二节 生命科学相关研究及技术 147

一、组学（Omics）研究及应用 147

二、生物标志物 154

三、靶点研究 155

四、其他研究 157

第三节 临床医学与药学研究及技术 158

一、诊断技术 158

二、精准疫苗研发 161

三、创新新药研发 164

四、细胞与基因治疗 167

五、其他技术 169

第四节 数字科学与信息工程及通信技术 171

一、大数据 174

二、人工智能、机器学习及深度学习 177

三、数字孪生技术及应用 180

四、健康领域SaaS系统及应用 181

五、医疗健康的物联网 182

六、生命科学与医疗健康的区块链 182

七、其他技术 183

第五节 医工交叉前沿技术 185

一、3D打印技术及应用 186

二、医疗机器人技术及应用 187

三、沉浸式体验技术、可穿戴设备 189

四、其他技术 191

第六节 系统及平台建设技术 192

一、电子临床平台 194

二、实时医疗系统 195

三、健康码 196

四、元宇宙 196

五、其他技术 197